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「本文来源：威海晚报」

预防出生缺陷

尤其要把控好“三级防线”

孕妈妈们要做好

婚孕前检查、婚孕前咨询

产前筛查和诊断

以及新生儿疾病的筛查

9.12预防出生缺陷日

产二科副主任

兼医学遗传与产前诊断科主任

夏明静

跟大家来聊聊孕妈妈关心的

出生缺陷预防中的“二级防线”

产前筛查与产前诊断

孕期最重要的两个超声筛查

一是NT检查

11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

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⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

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如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。

有粉丝在后台给小爱留言：

“我一胎是女儿，现在婆婆催着我生二胎，还说让我多吃碱性食物，这样好生男孩！”

“我真是恨不得跳起来跟她吵一架。”

2021年了，居然还有人听信吃碱性能生男孩，小爱在某某群里看了下，居然还有不少备孕的人对此深信不疑，有一些已经生了的，还振振有词拿自己生了儿子的事情当经验说。

武汉人表示不服，大家从小是吃热干面（碱水面）长大的，按照这个逻辑那得生多少男孩儿啊！

生男生女取决于男性染色体

吃碱性食物容易生男孩的说法是不科学的。各种医学科普也有说生男生女是取决于男性的染色体基因型，精子携带的染色体为X时，此时得到的受精卵发育而来的胎儿就是女孩，精子携带的染色体为Y时，得到的就是男孩。

所以，重要的事情要说三遍

：

决定宝宝男女的是精子，不是什么酸碱性！不是酸碱性！不是酸碱性！

胎儿的性别只和父亲提供的精子携带的染色体基因型有关，而与饮食习惯是没有关系的，所以说吃碱性食物，对生男生女是没有帮助的。

身体的酸碱性能够改变吗？

话说精子才是决定宝宝性别的因素，那么有没有可能碱性体质能够让Y精子更容易和卵子结合呢？

人体的酸碱度有一个正常值，即pH值在7.35-7.45之间，小于这个值叫做酸中毒，高于这个值叫做碱中毒。

生活中经常会吃进去一些含酸（如可乐含碳酸）或含碱（如面食中的食用碱）的东西。这些成分在体内消化代谢后，尤其是经过肾脏的处理，最终都不会让身体的pH值发生改变。

只有在得严重疾病的情况下，机体的pH值才会改变而超出正常范围，这时候如果不及时纠正甚至有生命危险。

21世纪了，还有人有“重男轻女”的生育观，骨子里还是“男尊女卑”那套思想。想想在“重男轻女”的古代，生不出男孩就怪妈妈们“不中用”，妈妈们还真是冤啊。

酸碱不能决定生男女，试管婴儿可以吗？

常规的试管婴儿技术（体外受精-胚胎移植技术和卵泡浆内单精子注射技术，即第一代试管婴儿和第二代试管婴儿）是指卵子与精子在体外相结合，在实验室培养箱中培养形成胚胎后再通过移植管转移到母体子宫的过程。

这项技术主要用于夫妇因为身体某些疾病或其他原因引起的不孕不育，如女性输卵管阻塞、子宫内膜异位症，男性精子数量少、活动力弱或某些遗传疾病等。

第一代“试管婴儿”和第二代“试管婴儿”均不涉及胚胎染色体或基因的检测，并不能获知胎儿的性别。

而能选择男女的试管婴儿技术叫“胚胎植入前遗传学诊断”，简称PGD，即＂第三代试管婴儿＂

。

也就是对胚胎进行染色体检查，这时候就可以分辨出哪个胚胎是男孩，哪个胚胎是女孩。

但是我国的相关法律法规严禁非医学需要的性别选择！

在针对有严重遗传疾病的父母，特别是一些患染色体异常的疾病（比如平衡异位，罗氏异位等）

。

如X染色体连锁遗传病，常表现为女性携带，男性患病。常见疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良等等。

如传男不传女的血友病之类可以通过第三代试管婴儿技术让患者下一代生育女孩，避免此类遗传病。从而针对这些遗传因素进行的检测，检测报告并不涉及性别。

挑男女，不如选择生育一个健康宝宝

“碱性体质生男孩”这种谣言想想都觉得幼稚可笑。能蒙蔽我们双眼的，恐怕只有扭曲的心灵。生男生女都好，都是掌中宝心头肉！

而“试管婴儿”技术只是为了让广大不孕症夫妇能够成功妊娠。生育健康宝宝才是我们的共同心愿！

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