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文章出处:未知责任编辑:admin作者:admin 发表时间:2023-01-06 13:00 字体大小:【

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医护人员与宝宝(省妇幼保健院供图)

近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。

小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询,小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后,他们进行了染色体畸变检测,结果显示:小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失,丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后,两人进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕。经过前期评估,制定促排卵方案,获卵23枚,19枚成熟卵子,最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测,生殖医学中心团队发现,其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终,这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体,并成功妊娠,孕18周经该院羊水穿刺产前诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日,小兰剖宫产一名健康男婴,体重2830克,新生儿评分好,母子平安。

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专家指出,预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说,PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查,阻断遗传病患儿的出生,可以将致病基因从家族中彻底阻断,是真正的一劳永逸。

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兰州日报社全媒体记者 田小东

【来源:兰州新闻网_健康】

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每个人或多或少都会受伤,受伤后的结疤程度也分个人,可是伤口痒是每个人都要经历的,伤口痒的时候该怎么办呢?

受伤后身体免疫力下降,最容易伤口感染,所以一定不能抓挠伤口,引起不必要的感染。

如果伤口结疤了,就是用碘伏擦拭伤口,让伤口皮肤保持湿润,内服过敏药,就不会那么痒了。

多吃蔬菜。水果,里面含有丰富的维生素和矿物质,可以让伤口快速愈合,如果不严重可以使用宝宝湿疹膏,里面不含任何激素,温和的药材,对伤口止痒有很好的效果。

保持环境卫生:这点非常重要,好的环境才能让伤口防止感染,一旦沾染泥土或油污就更容易收到感染,所以环境整洁才是最重要的。

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多喝水,补水也是关键,身体干燥,受伤的皮肤就更加的干燥了,这样只会让皮肤紧绷,更容易痒,每天多喝水。

如果情况严重的话就要吃消炎药,调理内部受伤的细胞,杀灭炎症细胞,不然只是治标不治本。

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