我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜

文章出处：未知责任编辑：admin作者：admin 发表时间：2023-06-08 12:53 字体大小:【大中小】

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临床显示，使用导丝疏通输卵管还是非常有用的，能够帮助你尽快怀孕。这是一种比较很常见的疏通输卵管的手术，成功的几率还是相对较高的。当然，不同的人情况就会有所不同，最后得到的效果也是不太一样的。如果输卵管是在远端阻塞的情况，使用导丝疏通输卵管成功率会不是那么高，医生会综合考虑选择最佳的治疗方式的，这样治疗效果会更好。当然，无论哪种情况，最好还是听从医生的建议。

导丝疏通输卵管的手术是指利用宫腔镜内导丝对近端的输卵管粘连、伞端闭锁等病症进行分解和拨离，彻底疏通整个输卵管，打通受孕的“交通要道”。在疏通输卵管方面还是有很好的效果的，能够让女性顺利怀孕。不过，导丝疏通输卵管也不是万能的，也是有一定的利弊的，如下：

1.利：输卵管做导丝再通安全性特别高，效果好，成功率也特别高，而且是患者无需麻醉且无创，在疏通之后能够大大增加自然怀孕的几率，减少了人工受孕的痛苦;

2.弊：输卵管导丝再通术并不是对所有的患者都适用，对于输卵管远端积水的患者来说，并不太适用，通常会选择其他的方法进行治疗。

医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

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近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。